Factores de riesgo genéticos
Se cree que alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos de cáncer de mama son hereditarios, o sea que se originan directamente de defectos genéticos (llamados mutaciones) heredados de uno de los padres.
BRCA1 y BRCA2: la causa más común de cáncer de seno hereditario es una mutación hereditaria en los genes BRCA1 y BRCA2.
En las células normales, estos genes ayudan a prevenir el cáncer al producir proteínas que ayudan a evitar el crecimiento anormal de las células. Si usted heredó una copia mutada de uno de estos dos genes de cualquiera de sus padres, usted tiene un alto riesgo de padecer cáncer de mama en el transcurso de su vida.
El riesgo puede ser tan alto como 80 por ciento para los miembros de algunas familias con mutaciones BRCA.
Estos cánceres tienden a presentarse en mujeres más jóvenes y con más frecuencia afectan a ambas mamas en comparación con cánceres en mujeres que no nacieron con ninguna de estas mutaciones genéticas.
Las mujeres con estas mutaciones hereditarias también tienen un riesgo aumentado de padecer otros tipos de cánceres, particularmente cáncer de ovario.
En los Estados Unidos, las mutaciones BRCA son más comunes en las mujeres judías asquenazí (Europa oriental) que en otros grupos raciales y étnicos, aunque se pueden presentar en cualquiera de estos grupos.
Cambios en otros genes: otras mutaciones genéticas podrían también conducir a cánceres de mama hereditarios.
Estas mutaciones genéticas se presentan con mucha menos frecuencia y por lo general no aumentan el riesgo de cáncer de mama tanto como los genes BRCA.
Estos cambios no son causas frecuentes de cáncer de mama hereditario.
• ATM: el gen ATM ayuda normalmente a reparar el ADN dañado. Heredar dos copias anormales de este gen causa la enfermedad ataxia-telangiectasia. Por otro lado, heredar una copia anormal de este gen ha sido asociado con una alta tasa de cáncer de mama en algunas familias.
• TP53: el gen TP53 provee instrucciones para producir una proteína llamada p53 que ayuda a detener el crecimiento de las células anormales. Las mutaciones hereditarias de este gen causan el síndrome Li-Fraumeni. Las personas con este síndrome tienen un riesgo aumentado de cáncer de mama, al igual que otros cánceres, como leucemia, tumores encefálicos y sarcomas (cáncer en los huesos o en el tejido conectivo). Ésta es una causa poco común de cáncer de mama.
• CHEK2: el síndrome de Li-Fraumeni también puede ser causado por mutaciones hereditarias en el gen CHEK2. Aun cuando no cause este síndrome, puede aumentar el riesgo de cáncer de mama alrededor del doble cuando está mutado.
• PTEN: el gen PTEN ayuda normalmente a regular el crecimiento celular. Las mutaciones hereditarias en este gen causan el síndrome de Cowden, un trastorno poco común en el cual las personas tienen un riesgo aumentado de padecer tumores malignos y benignos del seno, así como tumores en el tracto digestivo, la tiroides, el útero y los ovarios. Los defectos en este gen también pueden causar un síndrome diferente llamado síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba que no se cree está asociado con el riesgo de cáncer de mama.
• CDH1: las mutaciones hereditarias en este gen causan cáncer gástrico difuso hereditario, un síndrome en el cual las personas desarrollan un tipo poco común de cáncer de estómago a una edad temprana. Las mujeres con mutaciones en este gen también tienen un riesgo aumentado de padecer cáncer de mama lobulillar invasivo.
• STK11: los defectos en este gen pueden causar el síndrome Peutz-Jeghers. Las personas afectadas con este trastorno desarrollan puntos pigmentados en sus labios y en sus bocas, pólipos en los tractos urinarios y gastrointestinales, y tienen un mayor riesgo de muchos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama.
Pruebas genéticas: se pueden hacer pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (o con menos frecuencia en otros genes tal como PTEN o TP53). Aunque las pruebas pueden ser útiles en algunas situaciones, se deben considerar cuidadosamente las ventajas y las desventajas.
Si está considerando someterse a pruebas genéticas, se recomienda enfáticamente que hable primero con un consejero genético, una enfermera o un médico calificado para que interprete y le explique los resultados de estas pruebas. Es muy importante que entienda lo que las pruebas genéticas pueden y no pueden indicar, y considerar cuidadosamente los beneficios y los riesgos de las pruebas genéticas antes de someterse a ellas.
Continuará........
Fuente: ACS (American Cancer Society)
